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1
La hemoglobina (Hb) es una proteína de la sangre, de peso molecular 64.000 (64 kD), de color rojo característico, que transporta el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos, en vertebrados y algunos invertebrados
Falsa
Verdadera
2
Esta proteína tetramerica tiene cadenas polipeptídicas que son:
2 cadenas alfa y 2 cadenas beta que tienen 141 y 146 residuos de aminoácidos, y 7 y 8 segmentos en hélice alfa
2 cadenas alfa y 2 cadenas beta que tienen 141 y 146 residuos de aminoácidos.
2 cadenas alfa y 2 cadenas beta que tienen 146 residuos de aminoácidos, 7 y 8 segmentos en hélice alfa
3
La hemoglobina es un pigmento de color rojo, que cuando interacciona con el oxígeno toma un color rojo escarlata, que es el color de la sangre arterial y al perder el oxígeno toma un color rojo oscuro, que es el color característico de la sangre venosa.
Verdadera
Falsa
4
Son los trastornos (aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen) mas frecuentes y causan importante morbilidad.
monogénicos
Trissomia 21
Trissomia 18
5
Dificultad para respirar, cianosis, alteraciones del estado mental, dolor de cabeza, fatiga, dificultad para hacer ejercicio, mareos y pérdidas del conocimiento.
METAHEMOGLOBINA
HEMOGLOBINOPATIAS
HEMOGLOBINA
6
TALASEMIAS : Reducción de la cantidad de polipéptido de la globina
Verdadera
Falsa
7
HEMOGLOBINOPATIAS
Todas correctas
Reducción de la cantidad de polipéptido de la globina TALASEMIAS.
-Debido a una instabilidad en su tetrámero de hemoglobina
-Hemoglobinas con estructuras rígidas (Hb falciforme y Hb C) METAHEMOGLOBINA.
Dificultad para respirar, cianosis, alteraciones del estado mental, dolor de cabeza, fatiga, dificultad para hacer ejercicio, mareos y pérdidas del conocimiento. ANEMIA FALCIFORME.
8
• El individuo sufre una mutación donde la producción de cadenas alfas es disminuida o inexistente. El individuo puede producir hemoglobinas totalmente Betas • O puede producir hemoglobinas Betas con gama • O totalmente Gamas Hb BART
ALFA TALASEMIAS
BETA TALASEMIA
9
Un descenso de la producción de β–globina causa una anemia hipocrómica microcítica, y el desequilibrio en la síntesis de globina produce una precipitación del exceso de cadenas que lesiona la membrana eritrocitaria. Se presentan después de los dos años de edad.
BETA TALASEMIAS
ALFA TALASEMIAS
10
• Anemia por baja asociación del Hierros • Oxidación interna del hierro • Lisis celular • Esplenomegalia • Fatiga
TALASEMIAS
ALFA TALASEMIAS
BETA TALASEMIAS
11
La transmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica recesiva del cromosoma 11; así pues los individuos homocigotos recesivos (SS) sólo producen globina beta con valina.
50% de filhos sano
20%de filhos portadores
30% de filhos com AF
25% de filhos sano
50% de filhos seren portadores de AF.
25% de filhos com AF
12
FUNCION DE LA HEMOGLOBINA
La principal función de la hemoglobina es la de transportar oxígeno desde los pulmones a los tejidos
Todas
De este modo la hemoglobina cumple su función de vehículo en el transporte e intercambio gaseoso, que ocurre tanto en pulmones como en tejidos
Pero también contribuye al transporte de CO2 en sentido contrario, desde los tejidos a los pulmones.
Nenhuma das alternativas .
13
Enfermedades Raras, es que son consideradas hoy un conjunto de patologías tratables, ya que han sido particularmente estudiadas, permitiendo el acceso a terapias seguras y eficaces en tratar sus síntomas y la causa que las produce.
Verdadeira
Falso
14
Hemoglobina normal el de 97 % en el adulto. Está formada por dos globinas alfa y dos globinas beta.
Hemoglobina A
Hemoglobina A2
Hemoglobina S
Hemoglobina F
15
Menos del 2,5 % de la hemoglobina después del nacimiento.Formada por 2 globinas alfa y 2 globinas delta. Sufre un aumento en la beta-talasemia, no poderse sintetizar globinas beta.
Hemoglobina A
Hemoglobina F
Hemoglobina S
Hemoglobina A2
16
Hemoglobina alterada genéticamente y presente en la anemia de células falciformes.
Hemoglobina S
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
17
Formada por dos globinas alfa y dos globinas gamma, a los 3 meses de edad, normalmente toda la hg es de tipo adulto, es decir Hg A.
Hemoglobina S
Hemoglobina A
Hemoglobina F
A2
18
(EIM) se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia o edad adulta con síntomas y signos similares a otras patologías.
Falso
Verdadero
19
Hay mas de 700 trastornos definidos, uno de cada 1000 Recién Nacidos vivos nace con un EIM y el 50 % desarrollaran la enfermedad en el periodo neonatal.
Falso
Verdadera
20
TEST DEL PIECITO •sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental como:
Alternativas a, b y c son correctas
a) fenilcetonuria
b) fibrosis quística.
c)hipotiroidismo congénito
Somente a y b son correctas
21
Fibrosis Quística (FQ) es una patología causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína CfTR. Cuales son las características delas ?
c)Produz apenas líquido espeso y pegajoso llamado moco
b) Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
a)producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.
Alternativa correcta : a y b
22
La pancreática es la causante de que los niños puedan desarrollar diabetes y la pulmonar, insuficiencia respiratoria. • Las defensas son bajas y están constantemente expuestos a infecciones( FQ)
Verdadera
Falsa
23
Las hormonas tiroideas son extremadamente importantes para el desarrollo del sistema nervioso central, el crecimiento de los huesos y músculos y el metabolismo corporal, porém ela es más conocida como Cromosopatia.
Verdadero
Falso
24
Para realizar un cariotipo precisamos de células llamadas linfocitos que hemos obtenidos con una simple extracción de sangre, pero también es posible realizar el cariotipo en las células del líquido amniótico durante el embarazo.
Falso
Verdadera
25
• La organización del cariotipo humano se desarrolla en 20 pares que no son sexuales (autosómicos) y1 par sexual.
Falso
Verdadero
26
LAS ALTERACIONES QUE SE PUEDEN DETECTAR EN UN CARIOTIPO SON:
1. Alteraciones numéricas
Todas
2. Alteraciones estructurales
27
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Sx de Turner.
Verdadera
Falso
28
El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermachoosíndrome de Jakob, entre otros) es un (específicamente los cromosomas el hombre recibe produciendo el cariotipo 47, XYY. trastorno genético una trisomía) de sexuales donde 2 cromosoma •Y extra,
Falso
Verdadero
29
es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.
Síndrome triple -YYY
síndrome triple - X (XXX)
30
Todos de los cromosomas del sexo, este síndrome es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento, de tener problemas en el lenguaje y en el habla ,pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. (S.XXX)
Falso
Verdadera
31
Autosomopatia:
Todas correctas
Delecciones:Maullido de gato -5p
Trissomia: Down +21 - Edwards+18- patuá+13
32
El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermachoosíndrome de Jakob, entre otros) es un (específicamente los cromosomas el hombre recibe produciendo el cariotipo 47, XYY. trastorno genético una trisomía) de sexuales donde un cromosoma Y extra,
Falso
Verdadera
33
La alteración estructural más conocida a nivel mundial es el Síndrome de Down.
Falso
Verdadera
34
Existen dos tipos de cromosomas, los autosómicos, que son iguales en el varón y la mujer y los cromosomas sexuales.
Verdadera
Falso
35
Existen dos tipos de cromosomas, los autosómicos, que son iguales en el varón y la mujer y los cromosomas sexuales.
Verdadera
Falso
36
El síndrome de Down es:
Un trastorno genético causado por la presencia extra del cromosoma XY.
Un trastorno genético causado por la presencia extra del cromosoma 21.
Un trastorno genético causado por la presencia extra del cromosoma XX.
Un trastorno genético caudado por la presencia extra del cromosoma 23.
37
Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas.
Verdadera
Falso
38
Las anomalías estructurales conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal.
Falso
Verdadera
39
1. La organización del cariotipo humano se desarrolla en 22 pares que no son sexuales (autosómicos) y un par sexual.
Falso
Verdadera
40
En la enfermedad de Huntington, una enfermedad hereditaria, ocurre el desgaste de las células nerviosas del cerebro.
Falso
Verdadera
41
Son los rasgos obtenidos durante la vida que se incorporan a la información genética de la herencia y se transmiten a la descendencia:
H.recobida
H.ereditaria
H. Adquirida
42
Se refiere a cualquier característica o rasgo observable de un organismo el cual también se encuentra influenciado por los llamados factores externos como el ambiente, entorno, las condiciones de desarrollo del organismo:
Fenótipo
Genotipo
Gen
Alelos
43
El proceso mediante el cual el tejido de las celulas germinativas en los organos reproductores contienen la informacion de la dotacion genetica completa que es transferida directamente a los gametos (ovulo y espermatozoide), para dar lugar al cigoto se la denomina:
Teoría plasmática germinativa
Pangénesis
Herencia adquirida
Homúnculo
Nenhumas das alternativa anteriores
44
Definición de genética:
És a ciência que estuda as características fenotípica do gen
Ciência que estuda a hereditariedade, estrutura e função do genes
É a ciência que estuda os apelos
45
É a sequência ordenada mínima de cromosoma onde se organiza informações genética
Fenotipo
Gen
Genoma
46
É a junção de tds as características particulares que são visíveis o palpável
Genoma
Gen
Fenotipo
47
É o conjunto de cromosoma condensado em célula humana
ADN
Cariótipo
Alelo
Locus
48
são as formas alternativas de um determinado gene e ocupam um mesmo loco em cromossomos homólogos:
Cariotipo
Locus
Alelos
Genoma
49
Um lugar específico do gen dentro de um cromosoma
Locus
ADN
Alelos
Gen
50
É soma de todos os GEN encontrado no indivíduo
Fenotipo
Genotipo
Cariotipo
51
Fenilcetonuria (PKU)
Pele, cabelos e olhos claros.
Odor no suor e na urina parecido com o do bolor ou da urina de rato;
Porque a fenilalanina não se converte em tirosina, aminoácido envolvido na síntese de melanina, o pigmento que dá cor à pele.
Todas correctas
52
-Fibrosis Quistica (FQ)es una patología causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína CfTR, proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Cite as características principais:
presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor.
Todas son correctas
Tiene los dedos mais corto y gordinho
Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose.
lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor.
53
Verdadera No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo hay tratamientos que permiten la mejora de los síntomas y alargar la esperanza de vida.
Verdadera
falso
54
O padrão de herança da fibrose cística é autossômico recessivo; donde lá mutaciones és nos dois alelos do gene :
Todos son correctas
50% de probabilidade do filho ser portador do gene.
25% de probabilidade do filho ser sano
25% de probabilidade do filho ser enfermo
55
es un error congénito del metabolismo causado por un déficit de fenilalanina-hidroxilasa, enzima encargado de transformar la fenilalanina en tirosina.
Fibrosis Quistica (FQ)
Fenilcetonuria (PKU)
-Hipotiroidismo congénito.
56
enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo,son homozigotos (genótipo aa) e receberam os alelos mutantes dos seu progenitores
-Fibrosis Quistica (FQ)
Fenilcetonuria (PKU)
-Hipotiroidismo congénito.
57
La fibrosis quística (FQ) constituye un trastorno hereditario complejo multisistémico, de evolución crónica y de gran heterogenicidad clínica. Afecta a la mayoría de los órganos, siendo el páncreas y los pulmones los más comprometidos
falso
Verdadera
58
És um mal hereditário que impossibilita o organismo de gerar o hormônio tireoidiano T4
-Hipotiroidismo congénito.
-Fibrosis Quistica (FQ)
Fenilcetonuria (PKU)
59
Hipotireoidismo Congênito, possui um padrão de herança autossômica recessiva, donde los papis e madres tiene que ser portadores dela enfermedad, tenendo en conta:
25% dos hijos serem sanos,son SORTUDOS .
50% dos progenitores son portadores
25% de todas as gestacione serem afectada
Todas
60
Características de los Hipotireoidismo Congênito ; marque la respuesta INCORRECTA :
Piele seca , pálida
Tienes dedo cortos e inchado, son mais flaquitos :
No cierran los espacio blandos de la cabecita
Tiene pálpebras,cabeça pies, manos y abdômen inchados
Ele cordón tarda en caer
61
Cuales las enfermidades que o teste de pezinho pode detectar:EXCEPTO:
Hemoglobinopatias
hipotiroidismo congénito,
fenilcetonuria
fibrosis quística.
62
tratamento do hipotireoidismo congênito não tem cura, mas tem tratamento,consiste na reposição diária do hormônio tireoidiano (levo-tiroxina, L-T4).
Falso
Correcta
63
Hipotireoidismo Congênito possui um padrão de herança autossômica Dominante
Falso
Verdadera
64
anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis),
Cromossomopatias Numéricas
Cromossomopatias Estrutural
65
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
falso
Verdadera
66
provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
-Sx. De Patau (trisomía 13)
Sx. De Edward (trisomía 18)
-Sx. De down (trisomía 21)
67
Rostro aplanado Cabeza pequeña Cuello corto Lengua protuberante Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales) Orejas pequeñas o de forma inusual Poco tono muscular Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños Flexibilidad excesiva Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield» Baja estatura
Verdadera
Tiene en contas bien essas características.
68
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
Verdadera
Falso
69
Sx. de Klinefelter Es una afección genética que sucede en los mujeres cuando tienen un cromosoma X extra.
Falso
Verdadera
70
El Sx. de Down se hereda? • La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
Falso
Verdadera
71
El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.
Falso
Verdadera
