GENETICA HUMANA

GENETICA HUMANA

TODO O CONTEUDO

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1

Teoría que contempla que los gametos llevan una especie de individuo “adulto” en miniatura, preformado que simplemente crece: ovulistas/ espermistas, es:

ningula de las anteriores
germinativa
pangénesis
preformacionismo
2

Es considerado el padre de la genética

Thomas Hunt
Charles Darwin
Hugo de Vries
Gregor Mendel
3

El proceso mediante el cual el tejido de las celulas germinativas en los organos reproductores contienen la informacion de la dotacion genetica completa que es transferida directamente a los gametos (ovulo y espermatozoide), para dar lugar al cigoto se la denomina:

Homúnculo
Herencia Adquirida
Pangénesis
Teoria Plasmatica Germinativa
4

Es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su dirección genética:

Genotipo
Locus
Alelo
Gen
5

Se refiere a cualquier característica o rasgo observable de un organismo el cual también se encuentra influenciado por los llamados factores externos como el ambiente, entorno, las condiciones de desarrollo del organismo:

Gen
Genotipo
Fenotipo
Genoma
6

En un individuo, si los dos alelos son idénticos, decimos que este individuo es:

Homocigoto para este gen
Ninguna de las anteriores
Heterocigoto para este gen
Una mutacion
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Se refiere a que un individuo haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular:

Ninguna de las anteriores
Homocigoto
Alelo
Heterocigoto
8

“Estudio del mecanismo de transición y expresión de la información genética”, corresponde a:

Locus
Dogma
Codigo Genetico
Alelo
9

“Se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o fisicos”, corresponde a:

Mutacion heredada
Mutacion espontanea
Mutacion de novo
Mutacion inducida
10

“cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica”, corresponde a:

Ninguna de las anteriores
Transformacion
Transversiones
Transiciones
11

“cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa”, corresponde a:

Ninguna de las anteriores
Transformacion
Transversiones
Transiciones
12

La perdida de un un segmento cromossômico, corresponde a:

Delecion
Translocacion
Transformacion
Duplicacion
13

Son mutaciones genômicas, exceto:

Euploidia
Poliploidia
Aneuploidia
Transversion
14

De las mutaciones genomicas, cual es la mas frecuente?

Euploidia
Poliploidia
Ninguna de las anteriores
Aneuploidia
15

“Posee dos líneas celulares bien diferenciadas”, corresponde a:

Mosaico
Translocacion
Poliploidia
Anoploidia
16

“Cambia de lugar, puede afectar cualquier célula y puede ser herdable”, corresponde a:

Mosaico
Translocacion
Transversion
Ninguna de las anteriores
17

La Sx. Down y el câncer, corresponde a una mutacion:

Ninguna de las anteriores
Transversion
Translocacion
Mosaico
18

- Corresponde a una mutacion aneuploidia, exceto:

Gonosomopatia
Autosomopatia
Autopoliploidia
Todas las anteriores
19

En la dominancia completa, el alelo que se expressa es:

Dominante
Los dos
Recesivo
Todas las anteriores
20

La indicendia de los EIM corresponde a:

5 a cada 1000 RN
2 a cada 1000 RN
1 a cada 1000 RN
3 a cada 1000 RN
21

La enfermedad diagnosticada en el test del piecito que mas tiene incidência es:

Hipotiroidismo Congenito
Fenilcetonuria
Fibrose Quistica
Anemia Falciforme
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Se caracteriza por ser un transtorno hereditario multisistemico que evolui cronicamente, corresponde a:

Fibrose Quistica
Fenilcetonuria
Anemia Falciforme
Hipotiroidismo Congenito
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Es una enfermedad que utiliza el Test del sudor, porque el liquido mucoso acumulado hace que la concentración de NaCl aumente.

Anemia Falciforme
Hipotiroidismo Congenito
Fibrose Quistica
Fenilcetonuria
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Son causas de la fibrosis quistica, exceto:

Dedos en pallitos de tambor
Anorexia
Insuficiencia respiratória
Olor en la orina
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Sobre el hipotiroidismo congénito es correcto, exceto:

dedos en pallitos de tambor
los portadores son conocidos como “cretinos”
los bebes pueden nacer sin presentar sintomas, poseen las hormonas adquiridas de la madre
tiroide no es capaz de producir cantidad suficientes de hormonas tiroides
26

Son autosomopatias, exceto:

Turner
Edward
Patau
Maullido de gato
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Son gonosomopatias, exceto:

Turner
Klinefelter
Jacob
Down
28

Sx. que posee un cromosoma 47 adicional, siendo así uma alteracion numérica. Es caracterizada por retraso mental, pliegue palmar único, manchas de Brushfield (íris) y etc. La Sx correspondiente es:

Down
Patau
Edward
Jakob
29

La edad ideal para la mujer tener hijos es:

25 - 45
18 - 30
20 - 40
19-35
30

Sx. que posee un cromo 47 adicional, siendo así una alteracion numérica. Es caracterizada por presentar ginecomastia, piernas más largas, pene y testculos pequenos, infertilidade, etc. Corresponde a:

Klinefelter
Patau
Edward
Jakob
31

La Sx. Klinefelter corresponde, exceto:

NDA
alteracion numerica
autosomopatia
gonosomopatia
32

- La Sx. que posee falta o incompleticidad del cromo 45, donde el individo presenta características como: baja estatura, infertildad, cuello alado, micronadia y etc. Corresponde a:

Jakob
Patau
Turner
Down
33

Sx. que posee un cromo 47 adicional, siendo así una alteracion numérica. Caracterizada por el individuo presentar retraso en la aprendizaje, hipogonadismo y etc. Pero son fertiles y no agresivos. Corresponde a:

Patau
Klinefelter
Edward
Jakob
34

- La Sx. es una gonosomopatia de tipo trisomia. El individuo se caracteriza por ser mas alto, retraso en habilidades sociales y etc. Pero tiene um coeficiente intelectual normal y son férteis. Corresponde a:

Tripo X
Duplo X
Patau
Turner
35

- La Sx. es um cromo 18 adicional. La persona presenta micronadia, superposicion de los dedos, pies en posicion de mexedora y etc. Corresponde a:

Turner
Patau
Edward
Tripo Y
36

- La Sx. es um cromo 13 adicional. Tiene una expectativa de vida muy baja, en general no concluyen el embarazo y se si, viven cerca de 6 meses. Corresponde a:

Turner
Tripo Y
Down
Patau
37

De todas las cromosomopatias, cuales son las mas freceuntes?

Patau, Klinefelter y Edward
Turner, Down y Patau
Down, Patau y Edward
Jakob, Down y Turner
38

Segun los niveles de Hb glucosiladas, es incorrecto:

NDA
Menor que 6,1% no hay diabetes
DBT mayor que 6,5%
Pre 5,7% a 6,4%
39

Señale que tipo de hierro la Hb sin funcion respiratória posee y como ella se llama con a perida de esa funcion

Fe+3 (oxidado) - Megahemoglobina
Fe+3 (reducido) - Megahemoglobina
Fe+2 (oxidado) - Megahemoglobina
Fe+2 (reducido) - Metahemoglobina
40

Contituye 97% de las Hb adultas, formada por dos globinas alfa y dos globinas beta:

A2
Oxihemoglobina
A
Carbaminohemoglobina
41

Contituye menos 2,5 % de la Hb después del nacimiento, posee dos globinas alfa y dos globinas delta:

A2
Carboxihemoglobina
Oxihemoglobina
F
42

Posee dos globinas alfa y dos globinas gamma

Carboxihemoglobina
F
S
Oxihemoglobina
43

En las alfa talasemias, es correcto:

Producen totalmente Gammas (BART)
Todas son correctas
Producen Hb totalmente Betas o Betas com Gamma
Producen poca o ninguna cadena alfa
44

Los genes implicados en la formacion de las talasemia:

Alfa y Beta Talasemia – 4 genes
Beta Talasemia – 2 genes
Alfa Talasemia – 3 genes
Alfa y Beta Talasemia – 2 genes
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